Wtorek, 20 maja 2025
Logo

genetyczna

04
GRU

Nowa przełomowa terapia w ALS z mutacją w genie SOD1 szansą dla polskich chorych

Nowa terapia okazała się skuteczna w zatrzymaniu postępów stwardnienia zanikowego bocznego (ALS/SLA), rzadkiej choroby neurodegeneracyjnej. Dla pacjentów z mutacją w genie SOD1, która jest przyczyną choroby, lek ten otwiera szansę na dłuższe życie. Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii WUM podkreśliła, że możliwość zatrzymania choroby jest absolutną nowością, na którą zawsze czekano. Uczestniczka […]

15
MAJ

Łącząc siły w walce z Dystrofią Mięśniową Duchenne’a

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest genetyczną chorobą dotykającą jednego na 3500-5000 noworodków, diagnozowaną najczęściej między 3. A 6. rokiem życia. Choroba powoduje stopniowy zanik mięśni szkieletowych, mięśnia sercowego, mięśni gładkich, co skutkuje upośledzeniem sprawności fizycznej. Niestety, chorzy w wieku 9-12 lat przestają chodzić, a wiele powikłań, takich jak problemy z sercem, oddychaniem, przełykaniem, osteoporozą, gastrologiczne, skraca […]

15
MAJ

błędów Genetyka Onkologii: Jak naprawić błędy?

Chociaż diagnostyka genetyczna jest coraz częściej stosowana w terapiach, to jednak w Polsce nadal nie jest wykorzystywana w wystarczającym stopniu. Co więcej, jej jakość w wielu miejscach pozostawia wiele do życzenia. Do tego dochodzi rynek komercyjny oferujący bezużyteczne, a często drogie badania, co powoduje, że pacjenci nie mają dostępu do bezpłatnego i dokładnego testowania genetycznego. […]